Selejt-DNS

Megfejtették - apu rendellenesen fejlődő ujjai vagyok

Megfejtették az ujjak veleszületett fejlődési rendellenességeinek okát a Lausanne-i Műszaki Egyetem (ETH) kutatói.

2011.11.25 08:12MTI
nyomtatásKinyomtatom
beszélj rólaFórumozok róla
+Nagyobb betűméret-Kisebb betűméretbetűméret

A legfontosabb szerepet az az örökítőanyag-rész játssza, amelyet a szakértők korábban csak "selejt-DNS-nek" neveztek, ugyanis funkció nélkülinek tartották. Időnként összenőtt ujjal, túl rövid vagy túl sok ujjal rendelkező emberek jönnek világra.

Ezek az öröklődő fejlődési rendellenességek gyakran jelentenek fejtörést a kutatóknak. Az érintettek génjei ugyanis nem mutatnak mutációkat, ahogyan az várható lenne.

Denis Duboule, az ETH kutatója és munkatársai megfejtették a rejtélyt. A rendellenességek kialakulásának hátterében a DNS egy olyan része áll, amely nem szolgál információval a fehérjék előállításához. Korábban a tudósok azt feltételezték, hogy ezeknek a nem kódoló DNS-eknek nincs funkciója. Mára azonban már kiderült, hogy itt is fontos DNS-szakaszok találhatóak. Ilyenek például az úgynevezett aktivátorok, amelyek a megfelelő pillanatban indítják be a géneket, és gondoskodnak elegendő protein előállításáról.

Az ujjak fejlődését hét ilyen aktivátor stimulálja. Hogy kifejthessék hatásukat, a hét aktivátornak érintkeznie kell egymással, mihelyt az embrió ujjai elkezdenek fejlődni.

A kapcsolatot a DNS-lánc csavarodása teszi lehetővé. Ha egy aktivátor is kimarad a "találkozásból", az ujjak túl rövidek vagy torzak lesznek. Ha két DNS-szekvencia hiányzik, a rendellenességek még súlyosabbak. Ha pedig teljesen hiányoznak az aktivátorok, csak csonkok alakulnak ki az ujjak helyén - írják a szakértők a Cell című szaklapban megjelent tanulmányukban.

Egyelőre ismeretlen, hogyan képes a DNS-lánc többnyire a megfelelő időpontban úgy csavarodni, hogy az aktivátorok kapcsolatba lépjenek egymással. A mechanizmus mindenesetre egyedülálló. Más szövetekben ugyanis a DNS-lánc teljesen más módon csavarodik. A tudósok szerint ez a DNS-szakasz nemcsak a rendellenességekért felelős, hanem az állatvilágban megtalálható kezek és mancsok sokszínűségéért is.

Kapcsolódó írások:

Figyelem! A cikkhez hozzáfűzött hozzászólások nem a ma.hu network nézeteit tükrözik. A szerkesztőség mindössze a hírek publikációjával foglalkozik, a kommenteket nem tudja befolyásolni - azok az olvasók személyes véleményét tartalmazzák.

Kérjük, kulturáltan, mások személyiségi jogainak és jó hírnevének tiszteletben tartásával kommenteljenek!

Amennyiben a Könyjelző eszköztárába szeretné felvenni az oldalt, akkor a hozzáadásnál a Könyvjelző eszköztár mappát válassza ki. A Könyvjelző eszköztárat a Nézet / Eszköztárak / Könyvjelző eszköztár menüpontban kapcsolhatja be.