Hogy mire van szükségünk, genetikafüggő?

Előbb meggyógyíthatnak, ha ismerik a genetikánkat?

Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.

2012.05.07 12:55MTI
nyomtatásKinyomtatom
beszélj rólaFórumozok róla
+Nagyobb betűméret-Kisebb betűméretbetűméret

Jasper Rine, a Kaliforniai Egyetem kutatója és munkatársai a Genetics tudományos folyóirat legújabb számában közölték vizsgálataik eredményeit. Az új, tudományos eredmény lényege az, hogy a kutatók egy ritka, de veszélyes génhibát egyénileg célzott vitamin-beavatkozással tudták befolyásolni.

A kóros gén a homociszteinuria okozója. A betegség örökletes zavarokhoz vezet a látásban, a véralvadásban és a csontok kifejlődésében. Szerencsére azonban igen ritka: becslések szerint néhány százezer ilyen beteg lehet világszerte.

A háttérben több génmutáció van, melyek enzimzavart okoznak. Ez az enzim felelős azért, hogy a homocisztein nevű aminosav megfelelően átalakuljon. A homociszteinuria örökölhető betegség, de bizonyos esetekben B6 vitaminnal kezelhető.

A kutatók most kimutatták, hogy vannak olyan génmutációk, melyek a vitamin adásával teljesen rendbe hozhatók, míg vannak olyan változatok, melyek súlyosak és gyakorlatilag kezelhetetlenek.

A munkacsoport új technikája a genotipizálás, mely meghatározza a génmutációk változatainak érzékenységét, kezelhetőségét.

Ez azt jelenti, hogy az orvosok az adott páciens géntípusai szerint választhatják ki a számára optimális készítményt, ebben az esetben a B6 vitamint.

Ez jelenleg csak annak kimutatására alkalmas, hogy alkalmazásával előre kideríthető, a beteg sikeresen kezelhető-e, vagy más megoldást kell keresni a gyógyításhoz.

A munkacsoport 84 génváltozatot tudott elkülöníteni, mely ezt a kezelési döntést segítheti.

Mark Johston, a Genetics szakfolyóirat főszerkesztője úgy kommentálta ezt a közleményt, hogy "Ma már talán ismerjük a dezoxiribonukelinsav-sorrendet az emberi génben, de még nem tudjuk pontosan, hogy ez mit jelent. Ez a vizsgálat egy lépéssel közelebb visz annak megismeréséhez, hogy más örökletes betegségek kezelését miképpen lehet megoldani".

Kapcsolódó írások:

Amennyiben a Könyjelző eszköztárába szeretné felvenni az oldalt, akkor a hozzáadásnál a Könyvjelző eszköztár mappát válassza ki. A Könyvjelző eszköztárat a Nézet / Eszköztárak / Könyvjelző eszköztár menüpontban kapcsolhatja be.