A szűrés és a korai kezelés nagyon fontos!

2 millióan nem érik meg az öregkort gyógyíthatatlan izombetegség miatt

Gyakorinak ritka, ritkának gyakori - így lehetne összefoglalni azt a tünetegyüttest, amelybe különféle izombetegségek, az izomsorvadás is beletartozik. Több mint 2 millió embert érint a világon különféle visszafordíthatatlan, gyógyíthatatlan izombetegség.

2012.04.23 20:20MTI
nyomtatásKinyomtatom
beszélj rólaFórumozok róla
+Nagyobb betűméret-Kisebb betűméretbetűméret

Magyarországon a két legjellegzetesebb izombetegség, a Duchenne- és Becker-szindróma 300 ezer embert érint, gerincvelő eredetű izomsorvadásban pedig 250 ezren szenvednek.

- Egyértelműen gyógyíthatatlan kórokról van szó - mondja Karcagi Veronika genetikus főorvos, az OKI Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályának vezetője. Közlése szerint a már említett Duchenne-szindróma a leggyakoribb öröklődő izomsorvadásos betegség, hibás gén okozza; az X kromoszómához kötődik, ezért fiúk a veszélyeztetettek, ők öröklik, a lányok csak hordozói a hibás génnek.

Az említett génhiba miatt hiányzik az izomsejtekből a disztrofin nevű fehérje, amely az izom normális működését hivatott biztosítani. Általában a gyerek hároméves korára jelentkeznek a járással kapcsolatos gondok, és az izom fokozott pusztulása később teljes mozgáskiesést eredményez.

Sajnos legtöbb esetben akkor diagnosztizálják, amikor az izomrostoknak 40 százaléka már elpusztult. A Becker-féle izombetegség valamivel ritkábban fordul elő, és már újszülött korban felismerhető az úgynevezett rongybaba - "floppy baby" - tünetegyüttes alapján, amely laza, sorvadt izomzatot jelez.

A lehetőségek meglehetősen szűkösek

A főorvosnő a spinális, azaz gerinc eredetű izombetegség szakértője.

- Ez az öröklődő kór meglehetősen korán felismerhető és kiszűrhető - húzza alá. - A mi laboratóriumunk 1993 óta végez genetikai vizsgálatokat és diagnózis-meghatározást egészségügyi intézmények, illetve szakorvosok kérésére a klinikai diagnózis pontosítására, másodlagos prevenció céljából, valamint családtervezés támogatására. Ez alatt a néhány év alatt 319 beteget azonosítottunk, és 203 magzati mintát vizsgáltunk meg.

A spinális izomatrophia (SMA) a leggyakoribb és legsúlyosabb izombetegség, amely a gerincből ered. A gyerekek többsége kétéves kor alatt meghal, egy részük a fokozott gondoskodás következtében megérheti a kamaszkort, de fokozatos "leépüléssel", aki pedig a felnőtt korba is eljut, tolókocsiba kényszerül, teljesen mozgáskorlátozottá válik. Viszont szellemileg ezek a betegek épek, többségük átlag feletti intelligenciával rendelkezik.

Vajon mit lehet tenni egy bizonyítottan, elfogadottan gyógyíthatatlan izombetegségben szenvedő beteg érdekében?

A szakember szerint szűréssel minél több ilyen esetet meg kell előzni, a molekuláris genetikai labor erre hivatott. "De amint a számok és a példák mutatják, mégis jó néhányan megszületnek a súlyos betegség terhével, ami nemcsak az egyén gondja, hanem közös, társadalmi teherként kell viselni. Célzott terápiával ezeknek a betegeknek egy része életben tartható bizonyos ideig. Alakult 2007-ben egy nemzetközi konzorcium az Európai Unió támogatásával, amelynek mi is tagjai vagyunk. A konzorcium elsődleges célja, hogy a mozgatószerveket érintő betegségek, az izomsorvadás különböző fajtáinak hatékony terápiás eljárásait kifejlessze, kipróbálja és egységes, modern szemlélet alapján alkalmazza. Sajnos a lehetőségek meglehetősen szűkösek, egyrészt az ide tartozó betegségek természete, másrészt az egyénre szabott kezelések komplikáltsága miatt.

Az izomsorvadásos tünetegyüttessel történő foglalkozás nem egy orvos kompetenciája, nem elég a neurológus közreműködése, hanem összehangolt orvosi team munkát igényel, kezdve az ideggyógyásszal a kardiológuson, pszichológuson, a gyógytornászon, a pulmonológuson át az ortopéd szakorvosig és más szakemberekig.

A támogató terápia legfőbb része a légzésfunkció könnyítése, a megfelelő táplálás, a gerinc stabilizálása, a gyógytorna és egyéb kiegészítő kezelések.

A világon mindenütt küszködnek ezekkel a kórokkal

- Akik időről időre felröppenő csodaszer hírekben hisznek, azokat sajnos ki kell ábrándítanom, jelen pillanatban a milliós üzleti vállalkozásokként működő "őssejtterápia" pozitív hatása sehol nem nyert még bizonyítékot, ezektől mindenképpen óvnám azokat az egyébként joggal aggódó családokat, amelyek izomsorvadásos beteget ápolnak - magyarázza Karcagi Veronika.

"Mi a legfrissebb jó híreket, terápiás lehetőségeket első kézből tudatjuk az érdekeltekkel, a köréjük szerveződött betegsegítő csoportok, orvosaik mindenről tájékozottak. Mostanában tartunk egy teljes napi nemzetközi tréninget éppen a Duchenne-szindrómás betegek jobb terápiás körülményeinek érdekében. Összefoglalva tehát elmondható: a szűrés, a korai felismerés, a gondozás időbeni elkezdése az egyetlen járható út ma ebben a betegségcsoportban. A szakorvosok a betegség folyamatát ismerik, a még ép rostok életét bizonyos ideig képesek meghosszabbítani, de speciális szer nincs ezekre a betegségekre."

Karcagi Veronika tájékoztatása szerint mivel a világon mindenütt küszködnek betegek ezekkel a kórokkal, ahol megtehették, speciális központokat hoztak létre, ahol a betegek teljes körű, célzott terápiás ellátásban részesülnek, és méltóbb körülmények között élhetik napjaikat.

- Mi is ilyen központot szeretnénk, jelen körülmények között ez lenne a legnagyobb segítség mind az érintettek, mind hozzátartozóik számára - teszi hozzá.

Kapcsolódó írások:

Figyelem! A cikkhez hozzáfűzött hozzászólások nem a ma.hu network nézeteit tükrözik. A szerkesztőség mindössze a hírek publikációjával foglalkozik, a kommenteket nem tudja befolyásolni - azok az olvasók személyes véleményét tartalmazzák.

Kérjük, kulturáltan, mások személyiségi jogainak és jó hírnevének tiszteletben tartásával kommenteljenek!

Amennyiben a Könyjelző eszköztárába szeretné felvenni az oldalt, akkor a hozzáadásnál a Könyvjelző eszköztár mappát válassza ki. A Könyvjelző eszköztárat a Nézet / Eszköztárak / Könyvjelző eszköztár menüpontban kapcsolhatja be.