A sperma a nagyobb bűnös az autizmusban?

Amiért nem éri meg idősen apának lenni...

Számos esetben a hibás spermiumok és peték mutációja okozza az autizmust - úgy tűnik, a betegség gyakoribb az idősebb apák gyermekeinél.

2012.04.07 08:55ma.hu
nyomtatásKinyomtatom
beszélj rólaFórumozok róla
+Nagyobb betűméret-Kisebb betűméretbetűméret

Gyakrabban fordul elő a spermium mutációja az idősebb apák esetében? Sokszor a gyermek autizmusát a hibás spermium illetve pete okozza, amely az idősebb korban apává váló férfiaknál gyakori.

Három nagyszabású tanulmány mutatott rá a spermiumok és a peték DNS-hibáinak jelentőségére, melyek elősegítik az autizmus kifejlődését. Hétből egy autista gyermeknél a probléma oka ebben keresendő - írja a Nature szaklap.

A tanulmányok szerint a spermiumok több esetben hibásak, mint a peték - és minél idősebb egy férfi, annál több hiba köthető a spermában az autizmus kialakulásához. A kutatók úgy gondolják, a kockázat 90 százaléka génjeinkben van megírva, és számos érintett génről sajnos keveset tudunk.

Hogy többet tudjanak meg, a kutatók - köztük a Yale és a Harvard egyetem tudósai - szülők százainak DNS-ét vizsgálták meg, akiknek autista gyermekük van, és magukat a gyermekeket is górcső alá vették. A nem érintett testvéreket is tanulmányozták.

A cél a genetikai hibák fontosságának felderítése volt, a "de novo mutációké". Ezek a mutációk azonban először a gyermek DNS-ében figyelhetők meg, és a spermium-, valamint a pete problémáival hozhatók összefüggésbe.

A Washingtoni egyetem vezette kutatás kimutatta, hogy a spermiumok sokkal inkább lehetnek hibásak, mint a peték. Minden negyedik mutációt a spermákra vezettek vissza, és csupán elenyésző alkalommal volt a pete hibáztatható.

A felfedezés alátámasztja a korábbi tanulmányokat, melyek arról számoltak be: az idősebb apák esélyesebbek arra, hogy autista gyermekük szülessen, mint fiatalabb társaik.

Egy tanulmány szerint egy 40 éves vagy ennél idősebb férfinél közel 6-szor nagyobb ennek a valószínűsége, mint például a húszas éveikben járó férfiaknál.

A de novo mutációkat a jelek szerint három gén összeadódása hozza létre. A kép azonban sokkal összetettebb, mint a kutatók korábban gondolták - több száz gén vehet részt az autizmus kialakításában.

Azt remélik, hogy a genetikai kutatások felgyorsulása új kezelési lehetőségek létrehozásához, valamint új diagnosztikai tesztek kifejlesztéséhez vezet majd.

Kapcsolódó írások:

Amennyiben a Könyjelző eszköztárába szeretné felvenni az oldalt, akkor a hozzáadásnál a Könyvjelző eszköztár mappát válassza ki. A Könyvjelző eszköztárat a Nézet / Eszköztárak / Könyvjelző eszköztár menüpontban kapcsolhatja be.